Mucopolizaharidozele (MPS), un subtip de boli de depozitare lizozomale (LSD) printre bolile rare, apar din cauza deficienței enzimelor care descompun substanțele numite glicozaminoglicani din organism. Această deficiență poate face ca aceste substanțe să se acumuleze în lizozomi și, în timp, să provoace probleme în celule și organe.
Simptomele bolii MPS, care pot apărea în diferite tipuri, în funcție de enzima lizozomală care lipsește, pot varia în funcție de severitatea și rata de progresie a bolii.
Takeda, una dintre ale cărei principale domenii de interes este bolile genetice rare, oferă soluții complete și eficiente de îngrijire medicală concentrându-se pe nevoile pacienților sub conducerea științei, cu cunoștințele acumulate în urma a 243 de ani de experiență. Takeda Turcia, care furnizează pacienților din Turcia metodele actuale de tratament dezvoltate de Takeda la nivel global, își continuă activitățile pentru a face diferențe semnificative în viața pacienților și a rudelor acestora.
Takeda Türkiye Director General Ömür Mangaloğlu; El a subliniat că unele trăsături clinice, cum ar fi statura mică, tulburările cognitive, tulburările scheletice, trăsăturile faciale proeminente, pierderea auzului și bolile cardiovasculare pot fi în general văzute ca comune în tipurile de MPS.
Mangaloğlu; „Simptomele bolilor genetice și metabolice rare pot varia de la o persoană la alta și pot progresa în ritmuri diferite. Prin urmare, diagnosticarea precoce este foarte importantă. În acest scop, sprijinim studiile globale de educație și conștientizare a bolii, dezvoltăm relații științifice cu toate clinicile de metabolism pediatric din Turcia și ne străduim să creștem accesul la diagnosticare precoce și precisă prin desfășurarea de activități de informare cu clinicile de pediatrie generală. Ne angajăm să reducem timpul dintre apariția simptomelor bolii și diagnostic și să îmbunătățim calitatea vieții pacienților prin dezvoltarea de metode inovatoare de tratament. În bolile rare, există zone de îmbunătățire a accesului pacienților la diagnostic și tratament. Deoarece este un grup de boli rare, dezvoltarea de tratamente inovatoare și accesul ulterior la tratament este de o importanță critică. În calitate de Takeda, vom continua să lucrăm cu toată puterea noastră în acest domeniu și vom continua să creăm efecte pozitive în viața pacienților noștri.” a spus.
