SMA (Spinal Muscular Atrophy) este o boală neuromusculară, progresivă, moștenită genetic, care provoacă slăbirea mușchilor. Există unele structuri în măduva spinării numite neuroni motori spinali, iar funcția lor este de a transmite ordinele de mișcare de la măduva spinării la mușchi. În boala SMA, acești neuroni motori din măduva spinării sunt deteriorați și, în consecință, sarcina de mișcare nu poate fi transmisă mușchilor, iar mușchii își pierd capacitatea de mișcare. Mușchii care nu pot lucra treptat slăbesc și masa musculară se micșorează, adică apare atrofia. Motivul biologic pentru această slăbiciune este incapacitatea genei numite SMN din organism de a produce proteine. Deoarece gena SMN nu poate produce proteine, neuronii motori spinali din organism nu se pot dezvolta corect. Ca urmare, slăbiciunea apare în mușchii persoanei. Slăbiciunea musculară experimentată de pacienții cu SMA nu este o afecțiune simplă. Leyla Altıntaş, kinetoterapeut specialist de la Centrul de terapie fizică Therapy Sport Center, a subliniat că în SMA se văd doar implicări ale mușchilor motorii, adică mușchii care mișcă corpul și mușchii care îndeplinesc funcții precum respirația și înghițirea, a remarcat că nu există pierderea funcțiilor cognitive, cum ar fi vederea, auzul și percepția.
Există 4 tipuri diferite de SMA
Fizioterapeutul specialist Leyla Altıntaş, care a declarat că manifestarea și severitatea simptomelor de SMA variază în funcție de tipuri, a explicat că există 4 tipuri diferite de SMA în general și a spus:
1-Tipul 1 SMA: Se mai numește și boala Werding-Hoffman și este cel mai frecvent tip de SMA. Simptomele încep să apară în primele 6 luni ale bebelușului și este un tip rapid progresiv. Încetinirea mișcărilor bebelușului, dificultatea de a suge și de a respira și lipsa controlului capului sunt simptomele generale. De altfel, simptomele au început să se arate în ultimele luni de sarcină odată cu încetinirea mișcărilor bebelușului. Testul SMA se poate face intre saptamana a 10-a si a 13-a de sarcina si familia este informata despre acest lucru. Bebelușii cu boala SMA de tip 1 trebuie tratați fără întârziere, altfel bebelușul poate muri din motive precum dificultăți de sugere și respirație, deoarece boala progresează rapid.
2-SMA de tip 2: Simptomele bolii apar între 6-18 luni. Între timp, bebelușul a dobândit unele funcții precum conturarea capului, șezut și mers, iar aceste funcții încep să regreseze odată cu boala. Odată cu progresia bolii, aceste funcții se pot pierde complet. Problemele respiratorii sunt observate încă din copilărie, iar speranța de viață depinde în mare măsură de problemele respiratorii. Ei trăiesc mai mult decât SMA de tip 1.
3-Tip 3 SMA: De asemenea, cunoscut sub numele de boala Kugelberg-Welander. Apare după ce copilul împlinește 18 luni. Odată cu slăbiciunea musculară, pierderea flexibilității și scurtarea mușchilor pot fi observate în boală și chiar și scolioza se poate dezvolta la nivelul coloanei vertebrale. Cursul său este puțin mai lent decât primele 2 tipuri. Funcțiile obținute încetinesc mai târziu. Atâta timp cât boala nu progresează foarte rapid, funcțiile precum mersul, șezatul și respirația continuă pe viață; Totuși, activitățile care necesită efort intens și putere musculară, cum ar fi alergarea și săriturile, nu pot fi efectuate. Dacă se face diagnosticul precoce și se administrează tratamentul potrivit, speranța de viață nu este afectată de boală.
4-Type 4 SMA: Este rar. Simptomele apar la vârsta adultă. Progresul său este foarte lent. Nu pune viața în pericol, dar poate afecta calitatea vieții unei persoane.
Cum se face diagnosticul bolii SMA și care este metoda de tratament?
10-13 de sarcină. Medicul specialist fizioterapeut Leyla Altıntaş, care a explicat că diagnosticul precoce se va face prin efectuarea unui test SMA în săptămâna a XNUMX-a, a precizat că diagnosticul se pune cu diverse analize de sânge, EMG, biopsie sau analize genetice după un examen fizic amănunţit după apariţia simptomelor.
Fizioterapeutul specialist Leyla Altıntaş, care a afirmat că, deși nu există o metodă exactă de tratament în boala SMA, tipul bolii este foarte important în tratament, și-a continuat discursul astfel:
„În special la pacienții cu SMA de tip 1, tratamentele medicamentoase care vor crește producția de proteine SMN au fost o mare dezvoltare în ultimii ani. În afară de aceasta, pentru toate tipurile de SMA, scopul principal este prevenirea problemelor respiratorii și ținerea pacientului departe de infecții. Exercițiile de întindere și întărire pentru slăbiciunea musculară și scurtarea musculară, exercițiile de echilibru și coordonare pentru prevenirea pierderii funcțiilor precum șezatul și mersul sau cel puțin reducerea ratei de pierdere, iar exercițiile de respirație pentru mușchii respiratori sunt de mare importanță. Cu un diagnostic corect și precoce, rezultatul tratamentului corect, se poate crește calitatea vieții persoanei. Din acest motiv, se pot obține mari beneficii din practicile de fizioterapie și reabilitare.” el a spus.