După declararea zilei de 21 martie drept Ziua Mondială a Sindromului Down de către Națiunile Unite, în întreaga lume sunt organizate diverse activități de conștientizare.
Sindromul Down este o anomalie cromozomiala. În timp ce numărul de cromozomi dintr-un corp uman obișnuit este de 46, numărul de cromozomi la persoanele cu sindrom Down este de 47. Apare atunci când un cromozom suplimentar este inclus în a 21-a pereche de cromozomi ca urmare a diviziunii incorecte în timpul diviziunii celulare. Din acest motiv, Sindromul Down este cunoscut și sub numele de Trisomia 21.
În formarea sindromului Down; Nu există nicio diferență de țară, naționalitate, statut socio-economic. Singurul factor cunoscut că provoacă Sindromul Down este vârsta sarcinii, riscul crește pe măsură ce vârsta gestațională avansează. În țara noastră, mamele prenatale sunt informate cu privire la anomalii fetale precum Sindromul Down și teste de screening pentru tulburări cromozomiale și examene USG și se oferă îndrumările necesare. Apare în medie una din 800 de nașteri. Există aproximativ 6 milioane de persoane cu sindrom Down în întreaga lume.
Există 21 tipuri de Sindrom Down: Trisomia 3, Translocarea și Mozaic. Diagnosticul Sindromului Down se pune imediat sau la scurt timp după naștere. Unele caracteristici fizice observate în Sindromul Down; ochi mici înclinați, nas plat, degete scurte, degetul mic ondulat, ceafă groasă, o singură linie pe palmă, degetul mare de la picior fiind mai lat decât celelalte degete sunt tipice.
Persoanele cu sindrom Down sunt mai predispuse la anumite tulburări. Din acest motiv, este important ca controalele de sănătate să fie efectuate fără întrerupere și la timp. Dezvoltarea fizică și psihică a bebelușilor cu Sindrom Down este mai lentă decât semenii lor. Cu toate acestea, ei se pot adapta cu succes la viața socială cu programe educaționale adecvate.
Care sunt simptomele sindromului Down?
Deși persoanele cu sindrom Down pot arăta la fel, fiecare poate avea caracteristici personale și fizice diferite. Ei au de obicei retard mintal ușor până la moderat și încep să vorbească mai târziu decât colegii lor.
Caracteristicile fizice similare ale persoanelor cu sindrom Down pot fi enumerate după cum urmează:
- O punte a nasului plat și o față plată
- ochii înclinați în sus
- gât scurt
- Urechi mici și joase
- limba mare predispusă la ieșire
- Pete albe ale ochilor, cunoscute și sub numele de pete Brushfield
- mâini și picioare mici
- O singură linie pe palmă (linia simiană)
- Tonus muscular lax (hipotonie) si articulatii laxate
- Statură mică atât în copilărie, cât și la maturitate
Întârzierea dezvoltării abilităților mentale și sociale la copiii cu sindrom Down; Poate provoca comportament impulsiv, judecată slabă, durata de atenție scurtă și învățare lentă.
Care sunt tipurile de sindrom Down?
Este posibil ca tipurile de sindrom Down să nu se distingă unele de altele fără analiză genetică. Există trei tipuri:
- Trisomia 21: 95% din cazuri sunt de acest tip. Fiecare celulă din organism are trei copii ale cromozomului 21.
- Sindromul Down de translocare: Mecanismul la aproximativ 3% dintre indivizii cu acest sindrom este translocarea. În acest tip, fie o parte sau tot cromozomul suplimentar 21 este atașat la un alt cromozom. Cromozomul 21 suplimentar nu este gratuit.
- Sindromul Mozaic Down: Este cel mai puțin comun tip. 2% dintre persoanele cu sindrom Down sunt mozaic. Mozaic înseamnă amestec sau combinație. În acest caz, unele dintre celulele corpului poartă două copii ale cromozomului 21 așa cum ar trebui, în timp ce unele celule au un cromozom 21 suplimentar. Are caracteristici similare cu alte tipuri de sindrom Down, dar simptomele sale sunt adesea mai blânde.
Ce cauzează sindromul Down?
Formarea sindromului Down este multifactorială și este afectată de mulți factori. Cu toate acestea, mecanismul exact de formare nu a fost elucidat.
Cel mai important factor de risc cunoscut este vârsta maternă înaintată. Mamele cu vârsta de 35 de ani și peste au mai multe șanse de a da naștere unui copil cu sindrom Down decât o mamă tânără. Această probabilitate crește odată cu creșterea vârstei materne. O mamă de 40 de ani are de două ori mai multe șanse de a avea un copil cu sindrom Down decât mamele mai tinere. Majoritatea mamelor de bebeluși cu sindrom Down au născut sub 35 de ani, asta pentru că numărul de nașteri la femeile sub 35 de ani este mult mai mare decât la femeile de peste 35 de ani. Alți factori de risc sunt antecedentele familiale de sindrom Down și o translocare genetică.
Cum este diagnosticat sindromul Down?
Există două tipuri de teste pentru a detecta sindromul Down în timpul sarcinii. Acestea sunt teste de screening și teste de diagnostic. Un test de screening de sarcină indică o probabilitate scăzută sau mare ca copilul să aibă sindromul Down. Ele nu conduc la un diagnostic definitiv. Sunt insa teste mai de incredere atat pentru siguranta mamei cat si pentru dezvoltarea bebelusului.Testele diagnostice au mai mult succes in depistarea sindromului Down, dar tot nu dau informatii precise. Sunt teste riscante pentru mamă și copil.
Teste de screening
Este testat prin măsurarea nivelului anumitor hormoni și substanțe din sângele mamei și prin examinare cu ultrasunete. Sunt cunoscute în mod obișnuit ca teste de screening duble, triple și cvadruple. Transluciditatea nucală a bebelușului este măsurată cu ultrasunete. Testele de screening pot da rezultate fals pozitive sau fals negative. Cu alte cuvinte, bebelușul se poate naște cu sindromul Down atunci când rezultatele sunt normale, sau rezultatele pot indica un risc ridicat când copilul este normal.
Testare dublă, 11-14 zile în primul trimestru sau imediat după. făcut în timpul sarcinii. Transluciditatea nucală a bebelușului este măsurată cu ultrasunete. Nivelurile hormonilor B-HCG și PAPP-A sunt măsurate în sângele prelevat de la mamă.
Triplul test se face in timpul celui de-al doilea trimestru, intre saptamana 15 si saptamana 22 de sarcina. Oferă rezultate mai precise atunci când testul se face între săptămânile a 16-a și a 18-a de sarcină. Nivelurile de B-HCG, AFP (alfa fetoproteină) și estriol (E3) sunt verificate în sângele prelevat de la mamă.
Deși testul quad dă rezultate mai precise între săptămânile a 15-a și a 18-a de sarcină, este un test care poate fi efectuat până în săptămâna a 22-a. Nivelul de inhibină A este inclus și în test pe lângă hormonii B-HCG, AFP și Estriol, care sunt măsurați și în testul triplu.
Teste de diagnosticare
Testele de diagnosticare sunt adesea efectuate pentru confirmare după rezultate pozitive ale testelor de screening. Prelevarea de vilozități coriale (CVS), amniocenteza și prelevarea percutanată de sânge ombilical (PUBS) sunt teste de diagnostic.
Amniocenteza se face intre saptamana 16 si 20 de sarcina. făcut înainte și după
În amniocenteză, riscul pentru mamă și copil crește.În testul de amniocenteză se prelevează o probă din lichidul amniotic din jurul bebelușului. Celulele epiteliale ale bebelușului din lichidul amniotic sunt examinate genetic. Se numără cromozomii.
Prelevarea vilozităților coriale se face între 10 și 12 săptămâni de gestație. Se prelevează o probă de placentă și se examinează. Se remarcă pentru că este cel mai precoce test de diagnostic și poate oferi informații în ceea ce privește sindromul Down în stadiile anterioare ale sarcinii. Cu toate acestea, probabilitatea de avort spontan după procedură este de 1-2%.
În prelevarea percutanată de sânge ombilical, examinarea se face din sângele prelevat din cordonul ombilical al bebelușului. De preferință, este de așteptat ca femeia însărcinată să treacă de a 18-a săptămână de sarcină. Se remarcă deoarece se poate face în orice moment în procesul lung de la a 18-a săptămână până la naștere. Cea mai importantă complicație este sângerarea.
Sindromul Down este genetic?
Se efectuează un examen fizic complet în ceea ce privește bolile congenitale frecvente în sindromul Down. Pentru diagnostic, o analiză genetică cunoscută sub numele de analiză cariotip este efectuată prin prelevarea de sânge de la bebeluș. Diagnosticul se face prin numărarea a 47 de cromozomi și prin observarea a trei perechi de cromozomi 21.
Care sunt problemele comune de sănătate în sindromul Down?
Frecvența malformațiilor congenitale majore în sindromul Down este scăzută. Cu toate acestea, unii bebeluși se pot naște cu unul sau mai multe malformații congenitale majore și probleme de sănătate însoțitoare. Problemele comune de sănătate în sindromul Down sunt următoarele:
- Pierderea auzului
- Apnee obstructivă în somn (încetarea temporară a respirației în timp ce persoana doarme)
- Infecții la urechi
- Boli oculare (vedere încețoșată, cataractă)
- Luxație congenitală de șold
- leucemie
- Boli cardiace congenitale (gaura inimii etc.)
- constipatie cronica
- Demență (probleme de memorie)
- Hipotiroidism (funcție tiroidiană scăzută)
- Obezitatea
- Boala Alzheimer la bătrânețe
Persoanele cu sindrom Down sunt mai predispuse la infecție. Pot avea frecvent infecții ale tractului urinar, infecții ale pielii și infecții ale tractului respirator superior.
Există un remediu pentru sindromul Down?
Nu există leac pentru sindromul Down. Cu toate acestea, este posibil să se ajute persoana și familia sa cu sprijin sociocultural și programe educaționale adecvate. Programul de educație specială începe la vârsta de 2 luni. Are ca scop dezvoltarea și îmbunătățirea abilităților senzoriale, sociale, motorii, de limbaj și cognitive ale bebelușului.
Este recomandat să vă faceți analizele de screening necesare și să consultați un medic ginecolog, mai ales dacă aveți peste 35 de ani și vă gândiți să rămâneți însărcinată.