Există boli de rinichi la peste 500 de milioane de oameni din lume și la unul din 7 oameni din țara noastră. Specialist Nefrologie Prof. Dr. Gülçin Kantarcı, în declarația sa cu ocazia „Zilei Mondiale a Rinichiului”, a atras atenția asupra faptului că, în ciuda prevalenței bolilor renale, încă nu există informații suficiente și exacte despre bolile ereditare ale rinichilor, care sunt foarte frecvente atât în lume și în țara noastră.
Bolile de rinichi ereditare sunt printre principalele cauze ale bolilor cronice de rinichi, despre care se știe că au un impact socioeconomic semnificativ. Arătând că cel puțin 10-15% din cazurile de dializă și transplant de rinichi utilizate în tratamentul pacienților cu insuficiență renală prezintă recent afecțiuni renale ereditare, specialistul nefrologie prof. Dr. Gülçin Kantarcı a spus: „O parte semnificativă dintre acești pacienți pot fi diagnosticați cu diagnostic nespecific/greșit sau CKD de etiologie necunoscută. Acest lucru poate afecta tratamentul potrivit, urmărirea pacientului și consilierea genetică.”
POVESTEA DE FAMILIE CREȘTE RISCUL
Prof. specialist în nefrologie a Spitalelor Koşuyolu de la Universitatea Yeditepe, a spus: „La pacienţii noştri care prezintă boli de rinichi, luăm în considerare mai întâi prezenţa unui istoric de boală de rinichi în rândul rudelor lor, mai ales dacă există un pacient cu hemodializă”, a spus Spitalele Koşuyolu de la Universitatea Yeditepe. Dr. Gülçin Kantarcı a spus: „Chiar și a avea o boală de rinichi la rudele lor este un factor de risc pentru boala de rinichi. Cu toate acestea, nu este o dovadă că cauza bolii renale este ereditară.
„TOATE BOLILE CU MOȘTENIRE EXISTĂ DE LA NAȘTERE”
„Bolile ereditare pot prezenta simptome încă de la naștere, precum și la vârste înaintate și la începutul copilăriei. Prin urmare, există două forme în funcție de perioada de manifestare clinică”, a spus prof. Dr. Gülçin Kantarcı a oferit următoarele informații despre acest subiect: „De fapt, toate bolile moștenite sunt prezente încă de la naștere. Cu toate acestea, nu este corect să împărțim rezultatele clinice în două în funcție de vârsta de debut pentru fiecare boală de rinichi. Unele pot începe în ambele grupe de vârstă, precum și pot apărea în grupa de vârstă adolescentă.
Unele boli ereditare, cum ar fi boala polichistică a rinichilor din copilărie, se dezvoltă atunci când pacientul are aceeași genă la ambii părinți. Aceste boli, care sunt foarte rare, sunt clinic foarte severe și apar la vârste mai fragede. La unii pacienți, este suficient să existe gena care provoacă boala doar la unul dintre părinți. Boala de rinichi polichistic de tip adult este una dintre bolile care se moștenesc în acest fel.”
„BOLILE DE RINCHI CU OBSERVAȚII POT ÎNSOȘTE ALTE BOLI”
Dând informația că unele boli ereditare de rinichi trec în funcție de sex, Prof. Dr. Gülçin Kantarcı a reamintit că există și boli ereditare însoțite de surditate a auzului sau canale anormale ale urechii și unele boli ale ochilor în bolile de rinichi. prof. Dr. Gülçin Kantarcı și-a continuat cuvintele astfel: „Problemele funcționale sau formale ale vezicii urinare și ale tractului urinar pot provoca, de asemenea, boli de rinichi, iar bolile de rinichi se pot dezvolta din cauza problemelor de localizare a rinichilor. Fiecare dintre acestea sunt probleme renale moștenite sau congenitale care afectează doar acel individ. Este foarte important să identificăm corect cauza pentru tratamentul potrivit pentru fiecare.”
INSUFICIENȚA RENALĂ POATE FI EVITATĂ CU DIAGNOSTIC PRECOCE!
Subliniind că bolile ereditare de rinichi pot cauza multe probleme dacă nu sunt diagnosticate la timp și corect, specialistul nefrologie al Spitalului Koşuyolu Universitatea Yeditepe, prof. Dr. Gülçin Kantarcı și-a încheiat cuvintele astfel: „Unele boli renale ereditare provoacă, de asemenea, scurgeri de proteine și duc la insuficiență renală progresivă. În timp ce unele boli moștenite, cum ar fi Sindromul Alport, care sângerează în urină, pot provoca insuficiență renală progresivă, un grup de boli, inclusiv boala subțire a membranei bazale, care începe cu constatări clinice similare, urmează un curs clinic mai blând. Bolile care cauzează pietre la rinichi și tractul urinar sunt în mare parte boli ereditare. Este posibil să se prevină dezvoltarea insuficienței renale prin diagnosticarea precoce și depistarea genetică a acestor boli. A avea informații genetice despre această boală înainte de a avea un copil și a începe urmărirea nefrologică în perioada timpurie poate reduce incidența bolilor și progresia către insuficiență renală avansată.
Fii primul care comenteaza