Muteber Eroğlu, președintele Consiliului de administrație al Asociației Mucopolizaharidozei și Bolilor Lizozomale de Depozitare Similare (MPS LH), a reamintit că există o mare cursă contra cronometru în MPS LH, o boală rară, și a adăugat: „Este foarte dificil, uneori imposibil. pentru a recupera timpul pierdut. Începerea și continuarea tratamentului cu medici calificați în centrul potrivit este vitală în boala noastră, așa cum este și în multe alte boli rare.”
Afirmând că tulburările colectate sub denumirea de mucopolizaharidoză (MPS) sunt în grupul bolilor genetice de stocare lizozomală, Eroğlu a spus: „Bolile de stocare lizozomală apar din cauza incapacității sau subproducției de substanțe speciale numite enzime în organism. În timp ce aceste enzime asigură în mod normal că materialele reziduale din celulă sunt descompuse și îndepărtate din organism, aceste enzime lipsesc sau sunt insuficiente la pacienții cu MPS. Din cauza acestei deficiențe, unele substanțe care trebuie îndepărtate din organism nu pot fi eliminate din organism și se acumulează în anumite organe; Poate provoca leziuni progresive și permanente ale organelor implicate.” a spus.
Cei care sunt consanguini sunt în grupul de risc prioritar.
Odată cu acumularea anumitor substanțe care nu pot fi îndepărtate din organism; Subliniind faptul că provoacă deteriorarea aspectului pacientului, a abilităților fizice, a funcțiilor organelor și sistemelor și, din păcate, în dezvoltarea inteligenței în unele cazuri, Eroğlu a spus: „În această boală, care afectează zeci de mii de oameni peste tot. lumea, cei care au căsătorii consanguine și cei cu o boală ereditară în istoricul lor familial sunt în grupul de risc prioritar.” el a spus.
Subliniind că tratamentul aplicat astăzi pacienților cu MPS nu elimină defectul genetic care provoacă boala, Muteber Eroğlu a spus: „Tratamentul are ca scop eliminarea/minimizarea simptomelor bolii în unele sisteme (cu excepția MPS Tip III și Tip IX) , prevenind afectarea organelor si cresterea calitatii vietii pacientului. Cu alte cuvinte, această enzimă, care ar trebui să fie în organism la naștere, este produsă în exterior și administrată pacientului prin metoda ERT (Enzyme Replacement Therapy), încercând să prevină deteriorarea bolii și să crească calitatea vieții pacientului. a făcut o declarație.
Subliniind că apar diferite tipuri de dizabilități, în special în tipurile moderate și severe ale acestei boli moștenite genetic, deoarece întregul sistem al corpului este afectat, Eroğlu a spus: „MPS, care este o boală care pune viața în pericol, este o boală foarte dificilă atât pentru pacientul și rudele acestora.grup”. a spus.
Afirmând că există o mare cursă contra cronometru în MPS, Eroğlu și-a încheiat cuvintele astfel: „Este foarte greu și uneori imposibil să recuperezi timpul pierdut. Dacă pacientul nou diagnosticat și ruda pacientului nu știu ce să facă, ar trebui să ne contacteze cumva. Mobilizăm toate mijloacele pe care le putem pentru ei. Îi putem ajuta cu sprijin psihologic, social și juridic, precum și cu modul în care pot accesa oportunități medicale. Începerea și continuarea tratamentului cu medici calificați în centrul potrivit este vitală în boala noastră, așa cum este și în multe alte boli rare.”
Numărul pacienților urmăriți de asociație a ajuns la 850.
Subliniind că au înființat Asociația MPS LH în 2009 și că numărul de pacienți urmăriți de asociație a ajuns la 850, Eroğlu a explicat cum pacienții MPS și rudele lor au fost afectați de procesul pandemic, după cum urmează: „Efectul devastator al pandemiei a fost mai sever. în grupuri private de pacienți ca noi. Haosul, mai ales în primele zile ale pandemiei, a perturbat tratamentul pacienților noștri. Desigur, pacienții noștri se temeau de transmiterea virusului; A refuzat să meargă la spitale. Au existat o serie de probleme, de la obținerea unui raport până la tipărirea unei rețete.”
Exprimând că fiecare studiu despre MPS este foarte valoros, Muteber Eroğlu a spus: „Având în vedere că boala MPS se află și în grupul bolilor rare, acordăm o mare importanță acestui proiect în acest sens. Știm că, pe măsură ce conștientizarea crește și devine mai vizibilă, acești indivizi vor fi mai bine înțeleși și adaptați la viața socială mai ușor. Proiectul Nadir-X va aduce o contribuție foarte importantă și valoroasă pentru noi atât în acest sens, cât și în lupta noastră continuă împotriva hărțuirii între egali.” el a spus.
Ce este Proiectul „Rare-X”?
Se estimează că bolile rare afectează 6 milioane de oameni în Turcia. În lume, acest număr ajunge până la 350 de milioane. O altă problemă cu care se luptă copiii și familiile care se luptă cu bolile rare este dezinformarea despre boli și hărțuirea între egali. Proiectul „Rare-X” este un proiect de benzi desenate care îmbină copiii cu boli rare cu eroi rari pentru a combate dezinformarea în societate.
Cu sprijinul necondiționat al GEN, prima carte de benzi desenate scrisă de ilustratorul Erhan Candan, sub consultanța Psihologului Specialist și Pedagogului Ebru Şen, pentru a crește gradul de conștientizare cu privire la bolile rare, Asociația Fibroză Chistică și Solidaritate (KİFDER), Asociația Pacienților cu Cistinoză (SYSTINDER) și Duchenne Kas A fost început cu Asociația de Luptă Împotriva Bolilor (DMD Turcia). În cadrul proiectului, cea de-a doua carte a benzii desenate Nadir-X va fi publicată în 2022, cu conținutul ei asociat despre Asociația pentru Combaterea Bolilor SMA (SMA-Der), Mucopolizaharidoză și Boli similare de depozitare lizozomale (MPS LH) și Boala lui Wilson.
Fii primul care comenteaza