Afirmând că aproximativ 80% dintre bolile rare sunt genetice, CEO-ul Gene2info, Bahadır Onay, a spus: „Există 8 mii de boli rare diferite în lume. Întârzierea medie în diagnosticarea bolilor rare variază de la aproximativ 10 până la 20 de ani. Ca Gene2info, ne propunem să facem testele de diagnostic genetic ușor aplicabile și interpretabile în toată lumea.”
Bolile rare, care sunt observate la mai puțin de 200 de mii de oameni în SUA și 2 din 1 mii de oameni în Europa, reprezintă 3,5 - 5,9% din populația lumii, aproximativ 5 milioane de oameni în Turcia, 30 de milioane în Europa și afectează. 300 de milioane de oameni în întreaga lume. Se afirmă că în lume există 7-8 mii de boli rare diferite. Tratamentele bolilor rare nu sunt considerate profitabile din cauza costurilor mari de dezvoltare și a populației limitate de pacienți, astfel încât un număr limitat de companii dezvoltă medicamente pentru tratamentul acestor boli. În prezent, doar 150 de boli pot fi tratate cu medicamente. Este esențial să creștem succesul diagnosticului și să accelerăm procesul de diagnosticare, astfel încât pacienții să poată ajunge la tratament.
75% afectează copiii
Întârzierea medie în diagnosticarea bolilor rare variază de la aproximativ 10 până la 20 de ani. Bahadır Onay, co-fondatorul și CEO-ul Gene2info, care accelerează procesul de diagnosticare a bolilor genetice cu truse de diagnosticare specifice bolii și algoritmi susținuți de inteligența artificială, a oferit informații despre bolile rare din cauza Zilei Bolilor Rare din 28 februarie. „Aproximativ 80% dintre bolile rare sunt de origine genetică. Diagnosticul definitiv al bolii se poate face prin teste genetice. Faptul că incidența bolilor ajunge la unu la un milion și există 8 mii de boli diferite nu lasă multe opțiuni de diagnostic. Este posibil ca medicii să nu recunoască boala chiar dacă o văd. Cu toate acestea, 75% dintre bolile rare afectează copiii, iar diagnosticarea întârziată scurtează speranța de viață sau scade calitatea vieții. 30% dintre copiii cu boli rare mor înainte de vârsta de 5 ani. De aceea vedem testarea genetică ca pe o salvare a vieții. Tehnologia NGS pe care o folosim, spre deosebire de alte tehnici, ne permite să fim conștienți de orice modificări care ar putea exista prin citirea întregii gene. Cu teste genetice foarte cuprinzătoare, am devenit capabili să studiem genetica chiar și a bolilor pe care medicii nu le iau în considerare în diagnosticul preliminar. Prin urmare, screening-ul rapid și cuprinzător facilitează diagnosticul la copii și le permite să fie tratați înainte ca semnele bolii să fie pe deplin stabilite.”
Procesul de diagnostic este redus la 1 săptămână în bolile rare
Principala problemă în diagnosticul genetic al bolilor rare este numărul insuficient de medici geneticieni la nivel mondial. Bahadır Onay a spus: „Procesul de diagnosticare cu teste enzimatice durează 8 săptămâni. În prezent, completăm procesul de diagnostic genetic în 1 săptămână cu tehnologiile pe care le-am dezvoltat, modelul nostru de afaceri inovator și evoluțiile în tehnologia NGS. Ca Gene2info, gestionăm unul dintre cele mai rapide procese de diagnosticare din lume, inclusiv mostre din străinătate. Am crescut rata de diagnosticare a bolilor rare de la 2-3% la 20% cu teste enzimatice. Inadecvarea numărului de medici geneticieni în procesul de testare genetică din întreaga lume este un pas care limitează viteza în diagnosticarea bolilor rare. Prin urmare, scopul nostru este de a face testele de diagnostic genetic ușor aplicabile și interpretabile în toată lumea, indiferent de numărul de medici geneticieni și de experiență, cu soluția pe care o oferim. Astfel, succesul diagnosticării bolilor rare va crește în întreaga lume și procesul de diagnosticare va fi scurtat.”
Blog de boli rare pentru medici
Gene2info a fost deschis în octombrie 2021 http://www.nadirhastaliklar.blog El contribuie, de asemenea, la creșterea gradului de conștientizare cu privire la bolile rare din partea medicilor prin blogul său la www. Experții pot accesa rezumate ale articolelor curente publicate în publicațiile internaționale despre bolile rare, în special Gaucher, Pompe, Fabry, CLN2, CSID, ADA, CTX, Niemann-Pick, Lipodystrophy, SMD, xLSD, MPS, XLH și NMDS. Blogul este publicat în turcă și engleză.
Oferă o soluție completă tuturor medicilor
Gene2info oferă o soluție end-to-end tuturor medicilor care lucrează pe boli rare în diagnosticul genetic. Soluția variază de la dezvoltarea unui kit de diagnostic genetic specific bolii, prelevarea probei biologice a pacientului de la medic, separarea ADN-ului de proba biologică cu un kit de diagnostic genetic în laboratoarele contractate, secvențierea ADN-ului cu metodele Next Generation Sequencing (NGS) și realizarea unui raport de diagnostic genetic medical cu analiză bioinformatică susținută de inteligență artificială.acoperă întregul proces.
Fii primul care comenteaza